Diagnóstico prenatal de gastrosquisis recurrente en Cali, Colombia: reporte de un caso y revisión de la literatura / Diagnosis of recurrent gastroschisis in Cali, Colombia: a case report and review of the literature

Objetivo: hacer una revisión de la literatura acerca de la fisiopatología en gastrosquisis, en especial lo relativo a las teorías de etiología genética de esta patología.Materiales y métodos: se presenta el caso clínico de un feto y posterior neonato con diagnóstico de gastrosquisis en una madre con historia previa de otro hijo con la misma patología. Se desarrolló una búsqueda de la literatura en la base de datos Medline/PubMed publicada en español e inglés durante el periodo comprendido entre enero de 2000 a enero de 2013. Se utilizaron los términos: gastrosquisis, pared abdominal, anomalías, genética. Se incluyeron artículos de revisión, reporte de casos y estudios de corte transversal.Resultados: se revisaron 90 artículos relacionados sobre los factores de riesgo implicados en el desarrollo de la gastrosquisis, y 23 artículos relacionados con gastrosquisis y genética. La gastrosquisis que se produce en los hermanos es rara, hay solo 14 casos publicados de gastrosquisis familiar en la literatura. Varios estudios epidemiológicos han identificado complejas interacciones entre factores ambientales y múltiples genes.Conclusión: la gastrosquisis constituye un evento poco frecuente y es de etiología incierta. Esta condición permanece como un dilema epidemiológico y patogenético. Se requiere investigación adicional para aclarar la etiología multifactorial de la gastrosquisis.

Objective: To review the literature on the pathophysiology of gastroschisis, in particular as refers to the theories of the genetic aetiology of this condition.Materials and methods: Presentation of a clinical case of a foetus and subsequent neonate diagnosed with gastroschisis, born to a mother with a prior history of another child with gastroschisis. A search was conducted in the Medline/Pubmed database of the literature published in Spanish and English during the period between January 2000 and January 2013. The terms used were gastroschisis, abdominal wall abnormalities, and genetics. Review articles, case reports and cross-sectional studies were included.Results: Overall, 90 articles relating to the risk factors involved in the development of gastroschisis and 23 articles relating to gastroschisis and genetics were reviewed. Gastroschisis occurring in siblings is rare, and there are only 14 cases of familial gastroschisis published in the literature. Several epidemiological studies have identified complex interactions between environmental factors and multiple genes.Conclusion: Gastroschisis is an infrequent event of uncertain aetiology. This condition continues to be an epidemiological and pathogenic dilemma. Additional research is required to elucidate the multifactorial aetiology of gastroschisis.

Pseudoquistes del cordón umbilical: reporte de un caso clínico y revisión de la literatura / Umbilical cord pseudo-cysts: clinical case report and review of the literature

Introducción: los quistes del cordón umbilical se clasifican en pseudoquistes y quistes verdaderos, la diferencia radica en la presencia de epitelio al interior del quiste en la revisión histológica. El objetivo de este documento es reportar un caso de pseudoquiste de cordón umbilical en Colombia y hacer una revisión de la literatura respecto a su origen, las diferencias diagnósticas y su posible asociación con alteraciones congénitas. Materiales y métodos: se presenta el caso de una paciente de veinte años remitida al Hospital Universitario del Valle, Cali, institución de tercer nivel de complejidad, a quien se le encuentran en ultrasonido en la parte proximal del cordón umbilical múltiples imágenes hipoecoicas, a la semana 16. A las 32 semanas se realiza cesárea por trabajo de parto pretérmino, podálico, con recién nacido de sexo femenino, sin defectos congénitos, cariotipo 46, XX. El cordón umbilical tenía apariencia hidrópica, en la observación microscópica se advirtieron los 3 vasos, edema de la gelatina de Wharton con cambios mixoides, sin epitelio, se concluye con diagnóstico de pseudoquistes del cordón umbilical. Se realizó una búsqueda bibliográfica en las bases de datos Medline, Ovid, ScienceDirect y Cochrane Reviews con los términos cordón umbilical, pseudoquiste y quiste del cordón umbilical. Conclusión: los pseudoquistes y quistes verdaderos del cordón umbilical son de buen pronóstico cuando son el único hallazgo anormal en el feto, pero los quistes tienen una importante asociación con otros defectos anatómicos y con alteraciones cromosómicas

Introduction: Umbilical cord cysts are classified as pseudo-cysts and true cysts, the difference being the presence of epithelium inside the cyst on hystology. The objective of this paper is to report a case of umbilical cord pseudocyst in Colombia, and a review of the literature regarding its origin, diagnostic difference, and potential association with congenital abnormalities. Materials and methods: 20 year-old female patient referred to the Valle University Hospital in Cali, a tertiary level institution. On ultrasound, multiple hypoechoic images were found in the proximal portion of the umbilical cord at 16 weeks. At 32 weeks, she was undergone to C-section due to pre-term labor and podalic presentation of a female newborn with no congenital abnormalities and 46, XX karyotype. The umbilical cord showed a hydropic appearance and, under the microscopic examination, 3 vessels were seen, accompanied by edema of Wharton’s jelly, mixoid changes and no epythelium. The final diagnosis was umbilical cord pseudocyst. A search of the literature was conducted in Medline, Ovid, ScienceDirect and Cochrane Reviews using the terms umbilical cord, pseudocyst, and umbilical cord cyst. Conclusion: Umbilical cord pseudocysts and true cysts are of good prognosis when they are the only abnormal finding in the fetus, but there is an important association between cysts and other anatomical defects and chromosomal abnormalities